Jämesoolevähi polügeense riskiskoori test

AnteCRC

AnteCRC on geneetiline test, mis hindab mehe või naise riski haigestuda jämesoolevähki, kasutades polügeense riskiskoori (PRS) tehnoloogiat. Individuaalse riski hindamine võimaldab täpsemat ja efektiivsemat jämesoolevähi ennetust ja sõeluuringut. Testi eesmärgiks on jämesoolevähi haigestumuse ja suremuse vähendamine. AnteCRC test on soovitatud meestele ja naistele vanuses 40 kuni 75 eluaastat.

AnteCRC teaduslik taust

Loe artiklit

AnteCRC testi olemus ja eesmärk

AnteCRC testi lühitutvustus
AnteCRC on kliiniliseks kasutuseks CE-tähisega registreeritud in vitro meditsiiniseade (IVD) (Eesti MSA kood: 14951).

Testi tulemused annavad informatsiooni individuaalse polügeense riski kohta jämesoolevähi tekkeks. See sisaldab jämesoolevähi spetsiifilise PRS väärtuse, absoluutse riski hinnangu jämesoolevähi tekkeks järgmise 10 aasta jooksul ja suhtelise riski võrdluse samas vanuses ja samas populatsioonis olevate meeste ja naiste keskmisega.

Sõltuvalt rakendamisest võib testi raport sisaldada individuaalseid kliinilisi soovitusi jämesoolevähi haigestumus- ja suremusriski vähendamiseks:
- Millises vanuses peaks alustama jämesoolevähi sõeluuringut ja kuidas
- Kas peaks rakendama täiendavaid meetmeid jämesoolevähi ennetuseks
- Millistele võimalikele jämesoolevähiga seotud haigustunnustele peaks pöörama tähelepanu.
AnteCRC testi eesmärk

AnteCRC testi eesmärk on vähendada jämesoolevähist tingitud suremust. Testi tulemused võimaldavad täpsemad soovitused jämesoolevähi sõeluuringuks ja täiendavateks ennetusmeetmeteks. Jämesoolevähi riskide eristamine suurendab jämesoolevähi ennetamise meetodite täpsust ja efektiivsust. AnteCRC test integreerib PRS-tehnoloogia sõeluuringuprogrammidesse, võimaldades personaalseid soovitusi tõhusamaks esmaseks ja teiseseks ennetamiseks.
AnteCRC testi metoodika

PRS arvutamiseks kasutab AnteCRC indiviidi DNA genotüpiseerimise andmeid ja summeerib 91 jämesoolevähiga seotud ükskiknukleotiidide polümorfismide (SNP) kogumõju.

AnteCRC testi arendamisel on analüüsitud ja valideeritud erinevate PRS-de riskide eristusvõimet UK Biopanga anonüümsete rahvastikuandmete põhjal. Suuremahuliste geeniandmete põhjal võrreldi erinevaid rahvusvahelises teaduskirjanduses avaldatud riskiskoore. Parima skoori riskiennustusvõime hinnati täiendavalt iseseisvate andmete põhjal ja arendati edasi testiks (1). AnteCRC testi aluseks olev PRS on adapteeritud ja valideeritud kliiniliseks kasutuseks Huyghe jt. publikatsiooni andmete põhjal (2).

AnteCRC poolt kasutatavad geneetilisi riskivariante hindavad uuringud on läbi viidud valdavalt Euroopa päritoluga populatsioonidel, kuid on täiendavalt adapteeritud teistele etnilistele gruppidele UK Biopanga etniliste gruppide andmete põhjal.

AnteCRC test on arendatud tervisetehnoloogia ettevõtte Antegenes poolt ja teostakse Antegenesi meditsiinilaboris.
AnteCRC testi piirangud
- AnteCRC test ei ole kasutatav jämesoolevähi diagnoosimiseks.
- AnteCRC testi alusel hinnatud kõrgenenud risk ei tähenda, et inimene haigestub elu jooksul jämesoolevähki.
- Samuti ei tähenda keskmine või madalam risk, et jämesoolevähi teke on välistatud.
- AnteCRC test on patsiendi spetsiifiline ja ei anna hinnangut patsiendi pereliikmete ja sugulaste riskidele, st. PRS põhised haigusriskid ei pruugi olla otseselt vanematelt lastele päritavalt edasikanduvad.
- AnteCRC test ei analüüsi haruldasi jämesoolevähi riski tõstvaid patogeenseid variante üksikgeenides, nagu näiteks APC, KRAS, TP53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, MUTYH, jt. Kui patsiendi bioloogilisel sugulasel esineb teadaolevalt patogeenne variant neis geenides või kui patsiendil on olnud mitmed jämesoole- või munasarjavähi juhtumeid perekonnas, siis soovitab Antegenes täiendavat nõustamist ja vajadusel päriliku kasvajariski üksikgeenide testimist.
- AnteCRC test tugineb ajakohastele teadusuuringutele, kuid kuna geneetika valdkonnas lisandub uut informatsiooni pidevalt, siis võivad riskihinnangud aja jooksul täieneda ja muutuda. Samuti võivad muutuda soovitused testide valikuks ja kliinilised soovitused testide tulemuste põhjal.
- Sama tunnuse erinevad polügeensed riskiskoorid võivad anda indiviidide riskidele erinevaid hinnanguid, mis tulenevad mudelitesse kaasatud geneetiliste variantide ja nende kaalude erinevustest.
- Käesoleva testi tulemusi tuleb käsitleda kontekstis teiste asjassepuutuvate kliiniliste andmetega. Lisaks võimalikule geneetilisele eelsoodumusele mõjutavad jämesoolevähi riski ka teised riskifaktorid.

Viited

1. Tasa T, Puustusmaa M, Tõnisson N, Kolk B, Padrik P. Precision Colorectal Cancer Screening with Polygenic Risk Score. medRxiv. 2020:2020.08.19.20177931.
2. Huyghe JR, Bien SA, Harrison TA, Kang HM, Chen S, Schmit SL, et al. Discovery of common and rare genetic risk variants for colorectal cancer. Nat Genet. 2019;51(1):76-87.

Kõik polügeense riskiskoori testid

Rinnavähi polügeense riskiskoori test AnteBC

Naistele vanuses 30 kuni 75 eluaastat

Loe rohkem
Eesnäärmevähi polügeenne riskiskoori test AntePC

Meestele vanuses 40-70

Loe rohkem
Jämesoolevähi polügeenne riskiskoori test AnteCRC

Naistele ja meestele vanuses 40-75

Loe rohkem
Melanoomi polügeenne riskiskoori test AnteMEL

Naistele ja meestele vanuses 18-70

Loe rohkem

Võta meiega ühendust

Kui Teil on küsimusi või soovite lisainformatsiooni testide kasutamise kohta, palun võtke ühendust meie meeskonnaga

"*" indicates required fields